2021-09-22
诱导多能干细胞(iPSC)为先天性肌营养不良疾病的治疗带来希望
Ullrich先天性肌营养不良(ullrich congenital muscle dystrophy, UCMD)是一种进展缓慢的疾病,其特点是出生时肌肉无力,肌肉萎缩,近端关节挛缩,远端关节过伸,最终导致呼吸衰竭。COL6A1、COL6A2和COL6A3基因的多个突变会导致Ullrich型先天性肌营养不良(ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD),此疾病是一种先天性的家族疾病,但在整个家族个体中的严重程度各不相同。
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