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文献速递|一种SCN1A基因突变相关癫痫的预测模型

钠离子通道α1亚基蛋白基因SCN1A是单基因癫痫相关疾病最常见的致病基因。SCN1A基因相关的癫痫表型包括广泛的临床谱系，包括单纯的热性惊厥（FS）、轻度遗传性癫痫伴热性惊厥加重(GEFS+)、早发婴儿型癫痫脑病Dravet综合征、全身性强直-阵挛性发作（ICE-GTC）、重症边缘型肌阵挛癫痫（SMEB）、偏瘫型偏头痛、癫痫性猝死（suddenunexpected death in epilepsy，SUDEP）等等。

文献速递 | 基于minigene技术和iPSC平台的功能研究帮助意义未明的可疑剪接变异重新定级

临床上测序检出候选位点，怀疑变异位点影响pre-mRNA的剪切，但却没有样本来进行验证怎么办？Minigene技术无疑是优选，但若Minigene技术解决不了怎么办？2022年12月发表的这篇文章可以给我们提供些思路。

iPSC平台发现的渐冻症治疗药物，在临床试验中被证实安全有效

肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称为渐冻症，是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病，常表现为上/下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩和肌束颤动等。

降糖药恩格列净可以保护亚洲红醉酒人群心血管？——iPSC技术在心血管疾病领域的应用案例分享

在日常生活中，我们常听人自称不胜酒力，以为是谦虚，结果一杯下肚后竟然脸都红了，这种现象普遍发生在亚洲人群中，也被戏称为“亚洲红”。其实，亚洲红与人的基因息息相关，其原因是我们身上的ALDH2基因突变会导致乙醛脱氢酶等活性大大降低，造成酒精代谢物——乙醛的大量积累，从而引起过敏反应，出现面部发红。在世界范围内，约有8%的人群携带该基因上的一个SNP位点ALDH2*2（也被称为rs671），并且主要集中在东亚地区。ALDH2*2变异导致第504位氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸，影响了底物与ALDH2催化活性位点的接触，即使是杂合携带者也会出现ALDH2酶活性的严重丧失，进而出现“亚洲红”。

行则将至：开启诱导多能干细胞 (iPSC）的新时代

自15年前发现诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cell, iPSC）技术以来，干细胞生物学和再生医学取得了重大进展。通过iPSC的研究，一些新的病理机制得到确定，经iPSC筛选确定的一些新药正在研发过程中，第一个使用人类iPSC衍生细胞所做的临床试验业已启动。iPSC可用于探索疾病发生发展的原因，创造和测试新的药物和疗法，并有可能治疗以前无法治愈的疾病。用于重编程

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