4月25日，由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院发起的第9个全球原发性免疫缺陷病关爱日活动在沪圆满举办。今年活动的主题是“Data Saves Lives”，旨在通过各方协作，运用真实世界的数据，提高对原发性免疫缺陷病（PID）的诊断、治疗和护理水平，让PID患者得到更好的照护。

在这样一个特殊的日子里，为推动我国原发性免疫缺陷病（又名出生免疫缺陷，IEI）专业进一步发展，由复旦大学附属儿科医院免疫科牵头，8家单位（三家国家儿童医学中心，两家国家儿童健康与疾病临床研究中心等）共同发起的“国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟”正式成立！

捷易生物作为遗传病全链条创新解决方案倡导者，很荣幸成为首批联盟成员单位之一。依托强大的临床专家库，以疾病为中心，进行多技术平台组合联用，捷易生物创新性推出了遗传病从筛查到诊断及后续转化治疗的全链条服务，其自主研发的新生儿原发性免疫缺陷病筛查服务（SCID-plus），获得多项国家发明专利。利用经典实时荧光PCR方法，对TREC和KERC进行联合定量，筛查灵敏度100%，特异性99.98%。同步筛查重症联合免疫缺陷和x-连锁无丙种球蛋白血症2种原发性免疫缺陷，提高PID筛查的应用价值。

该联盟成立后将致力于为临床工作者提供一个学术交流平台，加强国内外学术交流与合作，提高中国原发性免疫缺陷的诊疗和学术水平，改善原发性免疫缺陷患者预后，提高儿童健康水平。

复旦大学附属儿科医院党委副书记、临床免疫科专家孙金峤教授强调：随着医学发展，基因检测以及干细胞移植等技术的成熟应用，越来越多原发性免疫缺陷病患儿可以获得早期诊断和有效治疗。因此，及早发现原发性免疫缺陷病，及早诊断治疗可以大大提高治愈机会。

联盟首任主席、复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川教授表示：目前，非免疫专科医生和基层医生在免疫缺陷疾病相关诊断，治疗及疾病管理方面仍存在很多误区，从而导致不少原发性免疫缺陷患者被误诊，漏诊，导致延误病情而影响预后。

相信通过联盟的建立，多中心的合作，必将有助于推动该领域的进一步发展。捷易生物也将持续深入探索原发性免疫疾病的筛查和诊断手段，助力医生提高免疫缺陷病的诊断能力，还将利用自身的前沿技术平台和高质量检验水平，为临床提供高标准的专业服务，希望通过我们的不懈努力给予PID家庭更多的帮助。