由中华医学会、中华医学会儿科学分会主办，中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议于2023年5月26日-28日在上海顺利召开。会议历时三天，来自国内外儿科罕见病领域的28位专家学者，从不同角度、不同领域为大会做精彩专题报告，30位学术主持在线参与讨论，10个罕见病病友组织负责人现场经验分享，从疾病的专病队列管理、治疗经验分享、病例报告解读到疾病的人文关怀、未来计划和展望，全方位展现我国儿科罕见病患儿综合诊治能力与创新研究水平。

捷易生物受邀参会，并在大会设置展台与参会专家充分沟通交流。带来了“捷易医学检测项目助力儿童罕见病诊断”“捷易IPS细胞建系分化服务”“捷易新生儿重症联合免疫缺陷筛查服务”“捷易生物Minigene验证服务”等众多重磅产品，参会老师表示出极大兴趣。

本次会议得到了中华医学会和中华医学会儿科分会的大力支持，中华医学会儿科学分会主任委员、首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授、中华医学会儿科学分会候任主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授担任大会名誉主席，中华医学会罕见病分会副主任委员、中华医学会儿科学分会副主任委员黄国英教授，中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授担任大会主席。会上，王艺院长作专题汇报介绍了罕见病临床诊疗面临的关键问题，即寻找到与疾病相关的生物标志物，并引出了最近非常热门的细胞模型—诱导多能干细胞（iPSC）。iPSC对于发现疾病致病基因，研究神经发育，发现特定疾病信号通路，药物筛选，治疗干预均有重要意义，为疾病研究提供理想模型，为罕见病的靶向治疗新策略提供原理证明。

捷易生物在iPS方向有多年项目经验，建立了成熟的iPSC的建系鉴定平台及六大分化平台，包括神经元细胞，心肌细胞，视网膜色素上皮细胞，肾足细胞，脂肪细胞，肝细胞，细胞建系成功率达99%，提供基于IPS的全系列服务。

本次大会的成功举办将为长期致力于我国儿童罕见病诊疗与研究的各位同道提供新经验，为进一步探索罕见病发病机制、干预策略和基础研究提供新思路。捷易生物也将持续与各位专家一起为提高我国儿童罕见病诊治、研究与综合保障能力做出新贡献。