原发性联合免疫缺陷病（CID）是一组以T/B细胞缺陷为主，同时伴有不用程度其他细胞缺陷的疾病。CID中最为严重的类型称为重症联合免疫缺陷病（SCID），SCID是危及生命的严重疾病，早期诊断和筛查是拯救原发性免疫缺陷患儿的关键。目前，美国、荷兰、瑞典、中国台湾、中国香港等数十个国家和地区均已开展新生儿SCID筛查，而我国大陆地区尚未有开展新生儿人群大样本SCID筛查报道。为了填补国内这一空白，捷易生物联合8家临床多中心发起50000例超大规模SCID筛查临床试验。

6月7日下午，捷易生物在复旦大学附属儿科医院召开了临床试验项目的启动会。作为本项目的组长单位，复旦大学附属儿科医院免疫科主任暨项目总协调研究者王晓川教授，复旦大学附属儿科医院党委副书记孙金峤教授，复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任吴冰冰，临床免疫科主治医师孙碧君，临床免疫科主治医师王文婕等专家代表出席会议。

首先，孙金峤书记为启动会致开场辞，孙书记对捷易生物开展的临床试验给予了充分的肯定，本次临床试验是国内首个对SCID筛查的大型研究，意义重大，预祝临床试验圆满成功。

王晓川教授作为项目的总协调研究者，从临床角度介绍了SCID的诊断和治疗，强调SCID早期筛查的重要性，在国外普遍开展SCID筛查的背景下，国内也急需一款商业化的筛查产品供临床使用，期待捷易生物该临床项目的早日落地。

捷易生物作为项目申办方从项目背景与总体要求，临床试验设计和标准，多中心进展，预期成果等多方面介绍了项目整体实施方案。

与会专家代表均对该项目研究给予充分肯定。作为国内首个规模最大的多中心新生儿筛查临床试验项目，捷易生物敢做排头兵，攻坚攻难，发挥了自己在遗传病领域的优势和责任。希望通过该项目宣传推广原发性联合免疫缺陷病的认识和诊疗，实现对重症联合免疫缺陷病的早发早诊，造福更多的免疫缺陷家庭。

为确保试验过程严谨规范、结果科学可靠，参会专家们分别就试验流程、患者来源、患者获益、患者随访、数据记录等问题展开了热烈的讨论，经过双方全面细致的沟通，最终达成了共识。项目组表示，会充分吸纳各方意见建议，在项目的落地和实施过程中充分沟通，积极推动项目的开展。

本次启动会是SCID筛查的里程牌式事件，标志着SCID在国内的筛查迈出了实质性的一步，也为SCID诊断的不断深入提供了强有力的保障。我们期待着在SCID研究的舞台上，能够取得更加优秀的项目成果，更好地服务于广大病患及其家属，推动我国免疫系统疾病领域的发展。