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全国首个重症联合免疫缺陷病大规模出生筛查试验项目正式启动！

原发性联合免疫缺陷病（CID）是一组以T/B细胞缺陷为主，同时伴有不同程度其他细胞缺陷的疾病。CID中最为严重的类型称为重症联合免疫缺陷病（SCID）。重症联合免疫缺陷病是危及生命的严重疾病，早期诊断和筛查是拯救患儿的关键。目前，94%以上的美国地区以及英国，法国等发达国家新生儿已接受SCID筛查，而我国大陆地区尚未有开展新生儿人群大样本SCID筛查的报道。为了填补国内这一空白，捷易生物联合8家临床多中心发起50000例超大规模SCID筛查临床试验。

文献速递|一种SCN1A基因突变相关癫痫的预测模型

钠离子通道α1亚基蛋白基因SCN1A是单基因癫痫相关疾病最常见的致病基因。SCN1A基因相关的癫痫表型包括广泛的临床谱系，包括单纯的热性惊厥（FS）、轻度遗传性癫痫伴热性惊厥加重(GEFS+)、早发婴儿型癫痫脑病Dravet综合征、全身性强直-阵挛性发作（ICE-GTC）、重症边缘型肌阵挛癫痫（SMEB）、偏瘫型偏头痛、癫痫性猝死（suddenunexpected death in epilepsy，SUDEP）等等。

文献速递 | 基于minigene技术和iPSC平台的功能研究帮助意义未明的可疑剪接变异重新定级

临床上测序检出候选位点，怀疑变异位点影响pre-mRNA的剪切，但却没有样本来进行验证怎么办？Minigene技术无疑是优选，但若Minigene技术解决不了怎么办？2022年12月发表的这篇文章可以给我们提供些思路。

iPSC平台发现的渐冻症治疗药物，在临床试验中被证实安全有效

肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称为渐冻症，是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病，常表现为上/下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩和肌束颤动等。

精彩回顾|捷易生物受邀参加的“中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议”成功举办

由中华医学会、中华医学会儿科学分会主办，中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议于2023年5月26日-28日在上海顺利召开。会议历时三天，来自国内外儿科罕见病领域的28位专家学者，从不同角度、不同领域为大会做精彩专题报告，30位学术主持在线参与讨论，10个罕见病病友组织负责人现场经验分享，从疾病的专病队列管理、治疗经验分享、病例报告解读到疾病的人文关怀、未来计划和展望，全方位展现我国儿科罕见病患儿综合诊治能力与创新研究水平。

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